Ερευνητικό πρόγραμμα ανέλυσε το γονιδίωμα 240 διαφορετικών θηλαστικών μεταξύ τους και το ανθρώπινο

Γιατί ορισμένα θηλαστικά έχουν εξαιρετική όσφρηση, άλλα πέφτουν σε χειμερία νάρκη και άλλα, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων, έχουν προδιάθεση για ασθένειες; Ένα διεθνές ερευνητικό πρόγραμμα ανέλυσε το γονιδίωμα 240 διαφορετικών θηλαστικών προκειμένου να δώσει απαντήσεις στα παραπάνω και άλλα ερωτήματα. Τα αποτελέσματα του προγράμματος Zoonomia δημοσιεύονται σε έντεκα άρθρα στο περιοδικό «Science».

Η έρευνα, στην οποία συμμετέχουν περισσότερα από 50 διαφορετικά ιδρύματα και 150 επιστήμονες παγκοσμίως, παρέχει ένα μεγάλο όγκο πληροφοριών σχετικά με τη λειτουργία και την ανάπτυξη των γονιδιωμάτων των θηλαστικών, μεταξύ αυτών και απειλούμενων ειδών, σε μια εξελικτική περίοδο 100 εκατομμυρίων χρόνων. Η ανάλυση αυτή δείχνει μεταξύ άλλων ποιες γενετικές αλλαγές έχουν οδηγήσει σε συγκεκριμένα χαρακτηριστικά στα διαφορετικά είδη και ποιες μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν ασθένειες. Η κατανόηση της γενετικής ποικιλομορφίας των ειδών μπορεί να παρέχει πληροφορίες όχι μόνο για την εξελικτική ιστορία του ανθρώπου, αλλά και για την υγεία του. Τα γονίδια που διατηρούνται σε πολλά είδη μπορεί να υποδεικνύουν εκείνα που είναι απαραίτητα για τη φυσιολογική λειτουργία και επομένως μπορεί να οδηγήσουν σε ασθένεια όταν μεταλλαχθούν.

Ο μαύρος ρινόκερος, που αποτυπώθηκε φωτογραφικά στην κεντρική Κένυα, είναι ένα από τα 18 ιδιαίτερα απειλούμενα είδη που μελετήθηκαν στο Zoonomia. Credit: Noah Snyder- Mackler

Πραγματοποιώντας λεπτομερή έρευνα και συστηματική σύγκριση των γονιδιωμάτων, οι ερευνητές εντόπισαν περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος με λειτουργίες που δεν είχαν προηγουμένως προσδιοριστεί. Οι μεταλλάξεις σε αυτές μπορεί να διαδραματίσουν σημαντικό ρόλο στην προέλευση ασθενειών ή στα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά των ειδών θηλαστικών. Τα ευρήματα αποκάλυψαν περαιτέρω γενετικές παραλλαγές που πιθανώς παίζουν ρόλο σε σπάνιες και κοινές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου.

Επίσης, εντοπίστηκαν τμήματα του ανθρώπινου γονιδιώματος που παρέμειναν αμετάβλητα έπειτα από εκατομμύρια χρόνια εξέλιξης, δίνοντας πληροφορίες που μπορούν να ρίξουν φως στην υγεία και τις ασθένειες των ανθρώπων, αλλά και γενετικές αλληλουχίες που ενώ έχουν βρεθεί στα γονιδιώματα των περισσότερων άλλων θηλαστικών ειδών, εξαφανίστηκαν στον άνθρωπο. Ορισμένα από αυτά τα διαγραμμένα κομμάτια γενετικής πληροφορίας σχετίζονται στενά με γονίδια που εμπλέκονται σε γνωστικές λειτουργίες και λειτουργίες των νευρώνων. Όπως, όμως, διευκρινίζουν οι ερευνητές, αντί να διαταράξουν την ανθρώπινη βιολογία, ορισμένες από αυτές τις διαγραφές δημιούργησαν νέες γενετικές κωδικοποιήσεις, οι οποίες εξάλειψαν στοιχεία που κανονικά θα απενεργοποιούσαν τα γονίδια.