Επιστήμη: Το βιολογικό φύλο δεν είναι δυαδικό
Οι Ολυμπιακοί Αγώνες του 2024 ολοκληρώθηκαν και ακόμα συζητιούνται τα θέματα που προκάλεσαν αντιπαραθέσεις. Μεταξύ αυτών, η συζήτηση που σχετίζεται με την αλγερινή πυγμάχο Imane Khelif η οποία απασχολεί ακόμα διεθνώς τα ΜΜΕ. Η Khelif δεν πέρασε τις δοκιμασίες φύλου για το Παγκόσμιο Κύπελλο του 2023 και έκτοτε αμφισβητείται η νομιμοποίηση της να συμμετάσχει στην πυγμαχία γυναικών στους τελευταίους Ολυμπιακούς Αγώνες, παρά την άδεια που της δόθηκε.
Θα μπορούσε το χρυσό που κέρδισε η πυγμάχος να επιβεβαιώσει ένα εγγενές σωματικό πλεονέκτημα έναντι των ανταγωνιστριών αν ήταν διαφυλική; Τι σημαίνει “ίντερσεξ” και γιατί η επιστήμη επιμένει πως το βιολογικό φύλο δεν είναι δυαδικό;
Τι σημαίνει «ίντερσεξ»
Σύμφωνα με το Ευρωπαϊκό Δίκτυο Νομικών Εμπειρογνωμόνων στον τομέα της ισότητας των φύλων, η λέξη ίντερσεξ είναι “ένας όρος-ομπρέλα για μια σειρά παραλλαγών στα σωματικά χαρακτηριστικά ενός ατόμου που δεν συμμορφώνονται με τους αυστηρούς ιατρικούς ορισμούς της γυναίκας ή του άνδρα”
Ο διαχωρισμός της ανθρωπότητας στις δύο κατηγορίες «γυναίκες» και «άνδρες» είναι απλός, λένε οι επιστήμονες. Ωστόσο, η φύση προσφέρει μια σειρά από δυνατότητες που θα έκαναν τα λόμπι των δημοφιλών πλέον βρεφικών πάρτι να ανατριχιάσουν. Από το ΧΧ στο ΧΥ είναι μακρύς ο δρόμος, και όλο αυτό το ταξίδι είναι αυτό που ονομάζουμε διαφυλική βιολογία.
Ο πολύπλοκος χορός των χρωματοσωμάτων
Το DNA στο εσωτερικό των κυττάρων οργανώνεται σε χρωμοσώματα. Κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης, οι γαμέτες, δηλαδή το ωάριο και το σπερματοζωάριο, ενώνονται. Και τα δύο φέρουν 23 χρωμοσώματα, έτσι ώστε το έμβρυο να έχει 46 χρωμοσώματα, εκ των οποίων τα δύο είναι χρωμοσώματα φύλου.
Εάν το έμβρυο λάβει ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα του και ένα άλλο χρωμόσωμα Χ από τον πατέρα του, το χρωμοσωμικό του φύλο θα είναι ΧΧ, δηλαδή θηλυκό. Εάν λάβει ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα του και ένα χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα του, το χρωμοσωμικό του φύλο θα είναι ΧΥ, δηλαδή αρσενικό.
Την 7η εβδομάδα της κύησης αρχίζει η ανάπτυξη των γονάδων, δηλαδή των ωοθηκών και των όρχεων. Εάν το έμβρυο διαθέτει χρωμόσωμα Υ, ένα γονίδιο που ονομάζεται SRY θα είναι ο μαέστρος μιας ορχήστρας γεγονότων που θα καθορίσουν τον σχηματισμό των όρχεων. Σε περίπτωση απουσίας του γονιδίου SRY, άλλα γονίδια θα προκαλέσουν την ανάπτυξη των ωοθηκών, αν και το γεγονός αυτό βρίσκεται ακόμη υπό διερεύνηση.
Αργότερα κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη, οι ορμόνες που εκκρίνονται από τις γονάδες θα προκαλέσουν το σχηματισμό των εσωτερικών και εξωτερικών γυναικείων ή ανδρικών γεννητικών οργάνων, καθορίζοντας το γεννητικό φύλο.
Ωστόσο, σε οποιαδήποτε από αυτές τις διαδικασίες μπορεί να προκύψουν ανωμαλίες σε σχέση με το τι θεωρείται γενετικά, ανατομικά και φυσιολογικά θηλυκό ή αρσενικό. Σε αυτές τις περιπτώσεις, μιλάμε για ίντερσεξ ή, πιο σωστά, για διαφορική σεξουαλική ανάπτυξη (DSD). Εάν οι «ανωμαλίες» εμφανιστούν κατά τον σχηματισμό των γαμετών των γονέων, η DSD είναι κληρονομική- εάν εμφανιστούν κατά τα πρώιμα στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης, δεν είναι.
Πενήντα αποχρώσεις των χρωμοσωμάτων
Μεταξύ του λευκού (XX) και του μαύρου (XY), υπάρχει μια ευρεία γκρίζα κλίμακα. Η πρώτη απόχρωση είναι ένα μόνο Χ, το οποίο το έμβρυο λαμβάνει από τους γονείς του αντί για δύο χρωμοσώματα. Πρόκειται για το σύνδρομο Turner, όπου τα άτομα με θηλυκό φαινότυπο και χρωμοσωμική διαμόρφωση ΧΟ μπορεί να πάσχουν από δυσλειτουργία των ωοθηκών, απουσία εμμήνου ρύσεως και άλλες καταστάσεις που θεωρούνται παθολογικές για τους επιστήμονες.
Από την άλλη πλευρά, μπορεί να υπάρχουν υπεράριθμα χρωμοσώματα Χ, όπως στην περίπτωση της τρισωμίας Χ (ΧΧΧ), η οποία παλαιότερα ονομαζόταν “σύνδρομο υπερχήρας”, της τετρασωμίας (ΧΧΧΧ) και της πεντασωμίας (ΧΧΧΧ). Τα άτομα με αυτές τις καταστάσεις μπορεί να έχουν γνωστικά, καρδιαγγειακά και μυοσκελετικά αναπτυξιακά προβλήματα που επιδεινώνονται με την αύξηση του αριθμού Χ.
Η κλίμακα του γκρίζου συνεχίζεται με το έμβρυο να λαμβάνει δύο χρωμοσώματα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ από τους γονείς του, παρουσιάζοντας τη χρωμοσωμική διαμόρφωση XXY. Πρόκειται για το σύνδρομο Klinefelter, όπου το χρωμόσωμα Υ καθορίζει το σχηματισμό των όρχεων και τα άτομα που πάσχουν έχουν ανδρικό φαινότυπο. Ωστόσο, το πρόσθετο χρωμόσωμα Χ επηρεάζει την ανάπτυξη των όρχεων και την παραγωγή τεστοστερόνης, με αποτέλεσμα την υπογονιμότητα και τη διόγκωση των μαστικών αδένων.
Σπανιότερες είναι οι παραλλαγές του συνδρόμου Klinefelter, όπου τα υπεράριθμα αντίγραφα του χρωμοσώματος Χ (XXXY, XXXXY) μπορεί να οδηγήσουν σε πιο σοβαρές παθολογίες.
Σύνδρομο Jacobs
Το Χ δεν είναι το μόνο χρωμόσωμα του φύλου που μπορεί να διπλασιαστεί. Στο σύνδρομο Jacobs, το οποίο παλαιότερα ονομαζόταν «σύνδρομο υπερανδρισμού», συναντάται η διαμόρφωση του χρωμοσώματος XYYY. Τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί να έχουν γνωστικές και μυοσκελετικές διαταραχές, αλλά η πλειονότητα, με αρσενικό φαινότυπο, δεν παρουσιάζει κανένα σύμπτωμα.
Τι συμβαίνει εάν το έμβρυο φέρει μόνο ένα ή περισσότερα χρωμοσώματα Υ και κανένα χρωμόσωμα Χ; Τίποτα, διότι η κατάσταση αυτή είναι ασύμβατη με την επιβίωση, καθώς το χρωμόσωμα Χ περιέχει περισσότερα από 1.000 γονίδια απαραίτητα για την ανάπτυξη.
Γονάδες και γεννητικά όργανα: Hermaphroditus και Salmacis
Ο Ερμαφρόδιτος, γιος του Ερμή και της Αφροδίτης, ήταν το αντικείμενο του πόθου της νύμφης Σαλμακίδας. Εκείνος την απέρριψε και εκείνη ενώθηκε μαζί του με τέτοιο τρόπο ώστε να μην μπορούν ποτέ να χωριστούν: τα σώματά τους συγχωνεύτηκαν. Ο ελληνικός μύθος δεν κάνει λόγο για αλλοιώσεις των γονάδων, οι οποίες μπορούν να επαληθευτούν όταν ένα γονίδιο που εμπλέκεται στην εμβρυϊκή ανάπτυξη των ωοθηκών ή των όρχεων δεν λειτουργεί. Ωστόσο, υπάρχει μια κατάσταση κατά την οποία το ίδιο άτομο μπορεί να έχει δύο ωοθήκες, δηλαδή γονάδες με ιστό τόσο όρχεων όσο και ωοθηκών, ή ακόμη και μια ωοθήκη και έναν όρχι. Παλαιότερα ονομαζόταν «αληθής ερμαφροδιτισμός», η κατάσταση αυτή αναφέρεται τώρα ως ωοθηκικό DSD (ωοθηκορχική διαταραχή ανάπτυξης φύλου).
Άλλες διαταραχές των γονάδων είναι η μικτή γοναδική δυσγενεσία και η ωοθηκική δυσγενεσία. Και στις δύο περιπτώσεις, οι γονάδες σχηματίζονται κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης, αλλά οι ιστοί τους είναι ατροφικοί, οδηγώντας σε στειρότητα. Τα προσβεβλημένα άτομα έχουν συνήθως διφορούμενα γεννητικά όργανα στην πρώτη περίπτωση και γυναικεία γεννητικά όργανα στη δεύτερη. Τα αίτια αυτών των διαταραχών δεν είναι σαφέστερα από έναν ελληνικό μύθο.
Οι διαταραχές των γονάδων περιλαμβάνουν επίσης καταστάσεις όπου το χρωμοσωμικό και το γοναδικό/γεννητικό φύλο είναι εντελώς αντίθετα. Τα άτομα με σύνδρομο De la Chapelle έχουν τύπο XX, αλλά συνήθως έχουν αρσενικό φαινότυπο. Αυτό οφείλεται συνήθως στην εισαγωγή του γονιδίου SRY στο χρωμόσωμα Χ που κληρονομείται από τον πατέρα, το οποίο ενεργοποιεί την ανάπτυξη των όρχεων, αν και σε πολλές περιπτώσεις οι όρχεις είναι ατροφικοί.
Αντίθετα, στο σύνδρομο Swyer ή στην πλήρη γοναδική δυσγένεια, τα χρωμοσώματα του φύλου είναι ΧΥ, αλλά υπάρχουν μεταλλάξεις στο γονίδιο SRY ή σε άλλα γονίδια που σχετίζονται με την ανάπτυξη των όρχεων και οδηγούν στην ανάπτυξη ενός θηλυκού φαινοτύπου, με θηλυκά εσωτερικά και εξωτερικά γεννητικά όργανα και ατροφική μήτρα και γονάδες. Και στις δύο περιπτώσεις, τα προσβεβλημένα άτομα είναι υπογόνιμα.
Το εργοστάσιο ορμονών του φύλου
Τι συμβαίνει αν το εργοστάσιο ορμονών, το οποίο είναι σημαντικό για την ανάπτυξη των γονάδων και των γεννητικών οργάνων, διαταραχθεί τόσο στη διαδικασία παραγωγής;
Στη συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων, το ένζυμο 21-υδροξυλάση δεν λειτουργεί και τα επινεφρίδια παράγουν περισσότερες ανδρικές ορμόνες (ανδρογόνα) από το φυσιολογικό. Στη μη κλασική μορφή αυτής της πάθησης, τα πλεονάζοντα ανδρογόνα προκαλούν υπερβολική τριχοφυΐα στο σώμα και ακανόνιστη έμμηνο ρύση σε άτομα με χρωμοσώματα ΧΧ. Ωστόσο, στην κλασική μορφή, η υπερβολική έκθεση του εμβρύου στα ανδρογόνα έχει ως αποτέλεσμα διφορούμενα γεννητικά όργανα και αρρενοπότητα.
Μια άλλη διαταραχή της παραγωγικής διαδικασίας συμβαίνει όταν επηρεάζεται το ένζυμο 5Α ρεδουκτάση, το οποίο μετατρέπει την τεστοστερόνη σε διυδροτεστοστερόνη (DHT). Σε πολλές περιπτώσεις, η έλλειψη της 5Α ρεδουκτάσης περνά απαρατήρητη επειδή το μωρό γεννιέται με γυναικεία εξωτερικά γεννητικά όργανα λόγω της απουσίας της DHT. Με την εφηβεία, η τεστοστερόνη προκαλεί ξαφνική αρρενοποίηση που αποκαλύπτει την παρουσία όρχεων, εσωτερικών ανδρικών γεννητικών οργάνων και χρωμοσωμάτων XY.
Εάν η παραγωγή ανδρογόνων έχει ολοκληρωθεί με επιτυχία, το επόμενο βήμα είναι τα κύτταρα να ανταποκριθούν στην κλήση τους. Ωστόσο, ορισμένοι άνθρωποι έχουν “ανοσία” στα ανδρογόνα επειδή πάσχουν από σύνδρομο ανδρογονικής αναισθησίας (AIS). Όταν η “ανοσία” είναι μερική, τα προσβεβλημένα άτομα με χρωμοσώματα XY αναπτύσσουν όρχεις, αλλά τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι διφορούμενα και μπορεί να υπάρχει μεγέθυνση των μαστικών αδένων. Εάν η “ανοσία” είναι πλήρης, τα μωρά γεννιούνται με θηλυκά εξωτερικά γεννητικά όργανα. Στην εφηβεία, μεγαλώνουν πολύ ψηλά, έχουν πολύ λίγες τρίχες, αναπτύσσουν στήθη και έχουν φαινότυπο που θεωρείται θηλυκός, αλλά δεν έχουν έμμηνο ρύση, επειδή έχουν όρχεις και δεν έχουν εσωτερικά γεννητικά όργανα, ούτε μήτρα.
Αυτή είναι η περίπτωση της πρώην Ισπανίδας αθλήτριας María José Martínez-Patiño, η οποία αναγκάστηκε να εγκαταλείψει τον επαγγελματικό αθλητισμό επειδή υποβλήθηκε σε γενετικό τεστ επαλήθευσης φύλου για να συμμετάσχει στους Ολυμπιακούς Αγώνες του 1988 και ανακάλυψε ότι είχε χρωμοσώματα XY. Σήμερα είναι καθηγήτρια πανεπιστημίου και συμμετέχει στην Επιτροπή Εμπειρογνωμόνων της Διεθνούς Ολυμπιακής Επιτροπής για τον υπερανδρογονισμό και τον τρανσεξουαλισμό.
Ένα φυσικό πλεονέκτημα ανεξάρτητο από το φύλο
Πολλά έχουν επίσης ειπωθεί για την Imane Khelif, της οποίας η ιατρική έκθεση δεν έχει δοθεί στη δημοσιότητα και της οποίας η συμμετοχή σε αυτούς τους Ολυμπιακούς Αγώνες πληροί τους κανονισμούς επιλεξιμότητας που έχει θέσει η μονάδα πυγμαχίας του Παρισιού 2024. Είχε κάποιο σωματικό πλεονέκτημα που την ευνόησε για να κερδίσει ένα μετάλλιο; Πιθανότατα ναι, όπως πολλοί κορυφαίοι αθλητές, και αυτό δεν έχει καμία σχέση με το χρωμοσωμικό, γοναδικό ή γεννητικό φύλο της.
Το παρόν άρθρο επικεντρώνεται αποκλειστικά στην έννοια του βιολογικού φύλου σύμφωνα με τις τρέχουσες επιστημονικές γνώσεις. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η επιστήμη εξελίσσεται συνεχώς και ότι οι σημερινές επιστημονικές και ιατρικές γνώσεις μπορεί να μην αντιστοιχούν στις μελλοντικές.
Πηγή The Conversation